اضطراب نادر كاد يقتل طفلة وهذا ما حصل

اضطراب نادر كاد يقتل طفلة وهذا ما حصل

خطوة متقدمة في مجال الطب نجحت مجموعة من الاطباء من الولايات المتحدة وكندا، بتسجيلها وتمثلت بعلاج جنين عن طريق ضخ إنزيم مهم في الحبل السري الصغير، ما أوقف اضطرابا وراثيا مميتا يُعرف باسم "مرض بومبي".

 

وأكد الأطباء انه في اول تجربة طبية تمكنوا من البدء في علاج طفلة من هذه الحالة الوراثية النادرة والمميتة للأطفال في كثير من الأحيان بينما هم ما يزالون أجنة في الرحم.

 

واوضح الاطباء ان استخدام تقنية جديدة للعلاج، أنقذت حياة الطفلة آيلا بشير، البالغة الآن 16 شهرا، حيث نجت من مصير شقيقتيها اللتين توفيا في وقت مبكر من حياتهما بسبب "مرض بومبي"، أو كما يعرف رسميا باسم داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني.

 

وتعتبر أيلا، من أوتاوا في أونتاريو، أول طفل يُعالج كجنين من "مرض بومبي"، وهو اضطراب وراثي ومميت يفشل فيه الجسم في إنتاج بعض أو كل بروتين مهم، ويسبب تلفا في خلايا الأعصاب والعضلات.

 

وفي هذا السياق اوضحت الدكتورة كارين فونغ كي فونغ، أخصائية طب الأم والجنين في مستشفى أوتاوا، التي قدمت العلاج: "إنه يحمل بصيص أمل في القدرة على العلاج والمرء لا يزال في الرحم بدلا من الانتظار حتى يتم ترسّخ الضرر".

 

وكانت فونغ كي فونغ تتبع خطة علاج جديدة طورها الدكتور تيبي ماكينزي، جراح الأطفال والمدير المشارك لمركز الطب الدقيق للأم والجنين في جامعة كاليفورنيا، في سان فرانسيسكو، الذي شارك بأبحاثها بعد الوباء.

 

من جهته، قال الدكتور برانيش تشاكرابورتي، عالم الوراثة الأيضية في مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية، والذي اعتنى بأسرة آيلا لسنوات: "لم يكن الابتكار هنا هو في الدواء ولا في إيصاله إلى الدورة الدموية للجنين. بل كان الابتكار هو في العلاج في وقت مبكر أي في أثناء وجود الجنين في الرحم".

 

يشار الى ان دراسة كانت نشرت سابقا وكشف فيها الأطباء عن التعاون الدولي خلال جائحة "كوفيد-19"، الذي أدى إلى العلاج المنقذ لحياة أيلا، وهذا النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق غرس الإنزيم المطلوب من خلال الوريد السري لجنين المرأة الحامل.

 

ونظرا لمتغير الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25% لوراثة "مرض بومبي"، وهو اضطراب قاتل غالبا ما يصيب أقل من 1 من كل 100 ألف مولود حي، ووفقا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ينتج "مرض بومبي" عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA)، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين، أو السكر المخزن، إلى وقود صالح للاستعمال من قبل الخلايا.





قد يهمّكِ أيضاً

اشترك الآن في النشرة البريدية لجريدة ELLE